Une avancée : Un garçon sourd entend après le premier traitement génétique aux États-Unis
La voix de son père, le bruit des voitures qui passent et les ciseaux qui lui coupent les cheveux : Un garçon de 11 ans entend pour la première fois de sa vie après avoir bénéficié d’une thérapie génique révolutionnaire.
L’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP), qui a réalisé le traitement – une première aux États-Unis – a déclaré dans un communiqué mardi que cette étape importante représentait un espoir pour les patients du monde entier souffrant d’une perte d’audition causée par des mutations génétiques.
Aissam Dam est né “profondément sourd” en raison d’une anomalie très rare dans un seul gène.
“La thérapie génique pour la perte d’audition est un objectif que nous, médecins et scientifiques du monde de la perte d’audition, poursuivons depuis plus de 20 ans et qui est enfin atteint”, a déclaré le chirurgien John Germiller, directeur de la recherche clinique de la division d’oto-rhino-laryngologie du CHOP.
“Si la thérapie génique que nous avons appliquée à notre patient visait à corriger l’anomalie d’un gène très rare, ces études pourraient ouvrir la voie à une utilisation future pour plus de 150 autres gènes responsables de la perte d’audition chez l’enfant.”
Chez des patients comme Aissam, un gène défectueux empêche la production d’otoferline, une protéine nécessaire aux “cellules ciliées” de l’oreille interne pour convertir les vibrations sonores en signaux chimiques envoyés au cerveau.
Les anomalies du gène de l’otoferline sont très rares, représentant 1 à 8 % des pertes auditives présentes dès la naissance.
Le 4 octobre 2023, il a subi une intervention chirurgicale consistant à soulever partiellement son tympan, puis à injecter un virus inoffensif, modifié pour transporter des copies fonctionnelles du gène de l’otoferline, dans le liquide interne de sa cochlée.
Les cellules ciliées ont alors commencé à produire la protéine manquante et à fonctionner correctement.
Près de quatre mois après avoir reçu le traitement dans une oreille, l’audition d’Aissam s’est améliorée au point qu’il ne présente plus qu’une perte auditive légère à modérée et qu’il “entend littéralement des sons pour la première fois de sa vie”, selon le communiqué.
Selon le New York Times, bien qu’il soit capable d’entendre, Aissam, qui est né au Maroc et a ensuite déménagé en Espagne, pourrait ne jamais apprendre à parler, car la fenêtre cérébrale pour l’acquisition de la parole se referme vers l’âge de cinq ans.
La Food and Drug Administration américaine, qui a donné son feu vert à l’étude, souhaitait que les recherches soient d’abord menées sur des enfants plus âgés, pour des raisons de sécurité.
L’essai, parrainé par Akouos, Inc, une filiale en propriété exclusive d’Eli Lilly and Company, est l’un des nombreux essais en cours ou sur le point de démarrer aux États-Unis, en Europe et en Chine, où une poignée d’autres enfants auraient déjà été guéris.
“Au fur et à mesure que des patients d’âges différents seront traités avec cette thérapie génique, les chercheurs en apprendront davantage sur le degré d’amélioration de l’audition et sur la possibilité de maintenir ce niveau d’audition pendant de nombreuses années”, a déclaré M. Germiller.
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Source : Sciencealert – Traduit par Anguille sous roche
