Nouvelle étude : Le génome humain pourrait avoir 20 % de gènes en moins

Les humains ne possèdent peut-être que 19 000 gènes codants (ces gènes qui produisent des protéines), soit trois mille de moins que la somme des annotations de référence de l’arbre du génome humain et un nombre beaucoup plus faible que les 100 000 prédits il y a seulement vingt ans.

Une nouvelle étude menée par le Centre national espagnol de recherche sur le cancer (CNIO) révèle que jusqu’à 20 % des gènes classés comme codants (ceux qui produisent les protéines qui sont les éléments constitutifs de tous les êtres vivants) ne le sont en fin de compte peut-être pas parce qu’ils ont des caractéristiques typiques des pseudogènes (gènes codants obsolètes).

Cette étude suggère qu’il y a encore beaucoup d’incertitude, puisque le nombre final de gènes codants pourrait être 2 000 de plus ou 2 000 de moins qu’il ne l’est actuellement. Le protéome humain nécessite encore beaucoup de travail, surtout compte tenu de son importance pour la communauté médicale.

Depuis l’achèvement du séquençage du génome humain en 2003, des experts du monde entier travaillent à la compilation du protéome humain final (le nombre total de protéines produites à partir de gènes) et des gènes qui les produisent. Cette tâche est immense étant donné la complexité du génome humain et le fait que nous avons environ 20 000 gènes codants distincts.

Les chercheurs ont analysé les gènes catalogués comme protéines codant dans les principaux protéomes humains de référence : la comparaison détaillée des protéomes de référence de GENCODE/Ensembl, RefSeq et UniProtKB a trouvé 22 210 gènes codant, mais seulement 19 446 de ces gènes étaient présents dans les 3 annotations.

Les chercheurs ont analysé les 2 764 gènes présents dans seulement une ou deux de ces annotations de référence et ont découvert que les preuves expérimentales et les annotations manuelles suggéraient que presque tous ces gènes étaient plus susceptibles d’être des gènes non codants ou des pseudogènes. En fait, ces gènes, ainsi que les 1 470 autres gènes codants présents dans les trois catalogues de référence, n’évoluaient pas comme les gènes codants typiques des protéines. La conclusion de l’étude est que la plupart de ces 4 234 gènes ne codent probablement pas pour les protéines.

“Nous avons été en mesure d’analyser en détail bon nombre de ces gènes et plus de 300 gènes ont déjà été reclassés comme non codants”, a déclaré Michael Tress de l’Unité de bioinformatique du CNIO qui a travaillé avec des chercheurs du Wellcome Trust Sanger Institute, Massachusetts Institute of Technology, Pompeu Fabra University, le National Center for Supercomputing (BSC-CNS) et le National Center for Cardiovascular Research (CNIC).

Les travaux mettent à nouveau en évidence des doutes sur le nombre de gènes réels présents dans les cellules humaines 15 ans après le séquençage du génome humain.

Bien que les données les plus récentes indiquent que le nombre de gènes codant pour les protéines humaines pourrait dépasser 20 000, les preuves suggèrent le contraire.

“Nos preuves suggèrent que les humains ne possèdent peut-être que 19 000 gènes codants, mais nous ne savons toujours pas quels sont ces 19 000 gènes”, dit Federico Abascal, du Wellcome Trust Sanger Institute au Royaume-Uni et premier auteur de l’ouvrage.

“Étonnamment, certains de ces gènes inhabituels ont été bien étudiés et ont fait l’objet de plus de 100 publications scientifiques basées sur l’hypothèse que le gène produit une protéine”, selon David Juan, de l’Université Pompeu Fabra et participant à cette étude.

La réduction de la taille du génome humain qui en résulterait pourrait avoir des effets importants en biomédecine, car le nombre de gènes qui produisent des protéines et leur identification sont d’une importance vitale pour l’étude de maladies multiples, notamment le cancer, les maladies cardiovasculaires, etc.

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Source : MessageToEagle.com

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