Cette Écossaise n’a jamais ressenti de douleur ni connu d’anxiété ou de peur importantes, et nous savons maintenant pourquoi


En 2019, on a découvert que Jo Cameron n’avait jamais ressenti de douleur, ni d’anxiété ou de peur importantes, et des chercheurs ont maintenant découvert la biologie à l’origine de sa vie remarquable.

Un bras féminin est pincé. Nanyang Technological University

Cela ressemble à un conte de fées, mais pour Jo Cameron, vivre sans douleur et sans anxiété ou peur sérieuse – jamais – n’est qu’un jour comme un autre dans sa vie remarquable.

On a découvert très tard que Cameron, qui vit en Écosse, n’avait jamais ressenti de douleur ni même d’anxiété ou de peur sérieuse au cours de sa vie. À l’âge de 65 ans, elle a consulté un médecin pour un problème de hanche. Les médecins ont découvert une grave dégénérescence articulaire qui aurait dû la faire souffrir de douleurs débilitantes.

Cameron a déclaré ne ressentir aucune douleur et, un an plus tard, elle a subi une intervention chirurgicale majeure à la main qui, étant l’une des parties du corps les plus denses en nerfs, s’accompagne généralement d’une douleur post-chirurgicale importante. Là encore, Cameron a déclaré ne ressentir aucune douleur dans sa main et ne se souvient pas d’avoir eu besoin d’un quelconque antidouleur.

En 2019, les chercheurs ont identifié un gène, FAAH-OUT, qui semblait être la cause de son état extraordinaire, et une étude récemment publiée dans la revue Brain détaille le mécanisme moléculaire à l’origine de l’extraordinaire insensibilité de Cameron à la douleur. Selon les chercheurs de l’University College London (UCL), les mutations des gènes FAAH-OUT et FAAH sont responsables de l’insensibilité de Cameron à la douleur, et le gène FAAH-OUT semble « réduire » l’expression du gène FAAH, ce qui a des effets secondaires sur d’autres mécanismes moléculaires liés à la cicatrisation des plaies et à l’humeur.

« Le gène FAAH-OUT n’est qu’un petit coin d’un vaste continent, que cette étude a commencé à cartographier », a déclaré le Dr Andrei Okorokov (UCL Medicine), l’un des principaux auteurs de l’étude, dans un communiqué de l’université. « Outre la base moléculaire de l’indolence, ces explorations ont permis d’identifier des voies moléculaires affectant la cicatrisation des plaies et l’humeur, toutes influencées par la mutation FAAH-OUT. En tant que scientifiques, il est de notre devoir d’explorer et je pense que ces résultats auront des implications importantes pour des domaines de recherche tels que la cicatrisation des plaies, la dépression, etc. »

L’identification du mécanisme génétique n’est qu’un début, selon les chercheurs, qui ont cartographié l’impact de la mutation du gène FAAH-OUT, et si elle a réduit l’expression de FAAH, elle a également réduit 348 autres gènes tout en en augmentant 797 autres. Il va sans dire qu’il reste encore beaucoup à faire pour déterminer comment ces mutations et expressions génétiques interagissent avant de pouvoir tirer un quelconque bénéfice de cette découverte pour l’homme.

« La découverte initiale de la racine génétique du phénotype unique de Jo Cameron a été un moment d’eurêka et extrêmement excitant, mais c’est avec les résultats actuels que les choses commencent vraiment à devenir intéressantes », a déclaré le professeur James Cox (UCL Medicine), l’un des principaux auteurs de l’étude. « En comprenant précisément ce qui se passe au niveau moléculaire, nous pouvons commencer à comprendre la biologie impliquée et cela ouvre des possibilités pour la découverte de médicaments qui pourraient un jour avoir des impacts positifs de grande portée pour les patients. »

L’aspect le plus remarquable des gènes FAAH-OUT et FAAH est qu’ils se trouvent dans les 98 % de l’ADN humain qui ne sont pas codants, souvent appelés ADN « poubelle ». En effet, on a longtemps pensé que ces gènes ne servaient à rien parce qu’ils ne codaient pas spécifiquement pour une protéine à utiliser dans les cellules, mais comme le révèle le cas de Cameron, cette partie « obscure » de notre génome a bien d’autres choses à offrir.

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Source : Interesting Engineering – Traduit par Anguille sous roche


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