Des patients atteints de perte de vision retrouvent la couleur après une expérience CRISPR historique

Mais pas tous les patients.

Il ne se passe pas une semaine sans qu’une avancée impliquant CRISPR soit réalisée. Qu’il s’agisse de traiter des maladies du sang ou de modifier génétiquement des cellules cancéreuses mutées, la recherche CRISPR a donné des résultats encourageants ces dernières années. Les scientifiques ont maintenant réussi à redonner une partie de leur vision à des patients souffrant d’une maladie génétique rare appelée amaurose congénitale de Leber, ou ACL, qui commence à altérer la vue d’une personne à la naissance et s’aggrave progressivement pour finir par la rendre légalement aveugle.

L’essai a été réalisé en collaboration avec le Casey Eye Institute de l’Oregon Health & Science University et la start-up de biotechnologie d’édition de gènes Editas Medicine. Après avoir constaté que les essais préliminaires sur des souris et des primates non humains étaient à la fois sûrs et encourageants, un essai clinique sur des humains a été organisé.

Les données préliminaires, publiées mercredi, portent sur les résultats de cinq personnes. Deux d’entre elles ont reçu de faibles doses du nouveau médicament, tandis que les trois autres ont reçu des quantités moyennes. Et, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, les résultats pourraient avoir de profondes ramifications pour toute personne souffrant de la maladie.

Comment CRISPR a été utilisé pour redonner aux patients une partie de leur vision

Lors de précédents essais sur des maladies telles que la drépanocytose, la modification des gènes était effectuée en laboratoire : Les scientifiques avaient prélevé le sang des patients, modifié les gènes en laboratoire et réinjecté les cellules sanguines “fixées” dans la circulation sanguine. Mais cela n’était pas possible pour le traitement de l’œil. Les chercheurs ont donc dû concevoir une autre méthode pour modifier les gènes. À l’aide de CRISPR, un virus inoffensif qui insère son propre génome là où la source de la maladie ACL devrait se trouver a été dépouillé de son matériel génétique et remplacé par la séquence modifiée dont les patients ont besoin.

Mais cela n’a pas résolu tous les problèmes. Les chercheurs devaient encore amener le virus là où il était nécessaire, c’est-à-dire dans la rétine. Cela ne pouvait pas se faire par le biais de la circulation sanguine, mais la cornée est une pièce résistante de l’artisanat de l’évolution, de sorte que la solution a pu être directement injectée dans la cornée.

C’est la première fois que des scientifiques utilisent CRISPR de cette manière

Les chercheurs ont pu injecter une petite quantité de la solution contenant le virus entre la cornée et l’iris. La solution n’a été appliquée que sur un seul œil des volontaires, de peur que quelque chose ne tourne mal. Parmi les patients, certains n’ont constaté aucun changement, tandis que pour d’autres, il est trop tôt pour se prononcer. Pour l’instant, l’équipe n’a pas d’explication claire sur la raison pour laquelle la vision de tous n’a pas été améliorée et pense que cela pourrait être dû à la quantité de dose ou à des facteurs spécifiques à la biologie de chaque personne. Il se pourrait également que les autres patients aient besoin de plus de temps pour que le traitement fasse effet. Mais les résultats pour deux des patients sont incroyablement prometteurs.

Carlene Knight (55 ans), de Portland, est heureuse de ces améliorations. Sa vision est devenue plus claire et plus lumineuse, et elle peut maintenant chercher des objets au lieu de les chercher sans but. Dans une interview accordée à NPR, Mme Knight a déclaré : “J’ai toujours aimé les couleurs. Depuis que je suis enfant, c’est l’une des choses que je pouvais apprécier avec seulement une petite partie de ma vision. Mais maintenant, je réalise à quel point elles étaient plus brillantes quand j’étais enfant, parce que je peux les voir beaucoup plus brillamment maintenant. C’est tout simplement incroyable.”

L’autre participant, Michael Kalberer (43 ans), commence à retrouver sa vision des couleurs après des années. “Je pouvais voir les lumières stroboscopiques du DJ changer de couleur et les identifier à mes cousins qui dansaient avec moi. C’était un moment très, très amusant et joyeux”, a-t-il déclaré dans une interview accordée à NPR.

Bien que le traitement soit loin de guérir les patients participant à l’essai, certains des changements ressentis par les patients sont incroyablement prometteurs car ils sont suffisamment profonds pour avoir un impact sur leur vie quotidienne. D’autres patients doivent être traités et observés pendant une période plus longue pour confirmer l’innocuité du traitement, et les chercheurs ont reçu l’autorisation de passer au groupe de patients suivant.

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Source : Interesting Engineering – Traduit par Anguille sous roche