Des scientifiques ont établi le premier record mondial pour le séquençage de l’ADN
Et cela a pris moins d’une journée de travail complète.
Les scientifiques de Stanford Medicine et leurs collaborateurs ont mis au point une nouvelle technique de séquençage du génome qui permet de diagnostiquer des maladies génétiques rares en huit heures en moyenne. Il s’agit d’un délai record, en avance sur les autres technologies de pointe actuelles.
« Quelques semaines, c’est ce que la plupart des cliniciens appellent ‘rapide’ lorsqu’il s’agit de séquencer le génome d’un patient et de renvoyer les résultats », a déclaré dans un communiqué Euan Ashley, MB ChB, DPhil, professeur de médecine, de génétique et de science des données biomédicales à Stanford.
Comment ont-ils battu le record mondial Guinness ? Les chercheurs ont réalisé cette percée en séquençant les génomes de 12 patients pendant six mois et en parvenant à obtenir un diagnostic génétique de cinq d’entre eux en huit heures environ. Dans un cas, il n’a fallu que 5 heures et 2 minutes pour séquencer le génome d’un patient (7 heures et 18 minutes au total pour le diagnostiquer également). L’équipe a ainsi établi le premier titre du Guinness World Records pour la technique de séquençage de l’ADN la plus rapide, un record qui a été certifié par le groupe « Genome in a Bottle » du National Institute of Science and Technology.
« C’était juste un de ces moments incroyables où les bonnes personnes se sont soudainement réunies pour réaliser quelque chose d’incroyable », a encore dit Ashley. « Nous avions vraiment l’impression de nous approcher d’une nouvelle frontière. » Il a également révélé que ce cas record était environ deux fois plus rapide que le précédent record pour un diagnostic basé sur le séquençage du génome, détenu par le Rady Children’s Institute. Ce dernier record avait duré 14 heures.
Comment ont-ils réussi à atteindre ces vitesses vertigineuses ? Ashley explique que l’équipe a dû repenser et réorganiser complètement ses pipelines de données et ses systèmes de stockage en acheminant les données vers un système de stockage en nuage où la puissance de calcul pouvait être suffisamment amplifiée pour passer en revue les données entrantes en temps réel.
L’équipe a examiné chaque étape du séquençage du génome d’un patient et a réfléchi aux moyens d’accélérer les processus. Le résultat final est une technologie qui nécessitera moins de tests et permettra aux patients de passer moins de temps dans les unités de soins intensifs, de dépenser moins en soins coûteux et de se rétablir plus rapidement.
Source : Interesting Engineering – Traduit par Anguille sous roche
