Découverte d’une mutation génétique séparant les humains et les Néandertaliens

Une équipe internationale de scientifiques représentant la Russie, l’Allemagne et les États-Unis a découvert un mécanisme unique à l’œuvre dans l’ADN des êtres humains qui a contribué à façonner l’évolution de notre espèce, vient d’annoncer le Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech).

Une nouvelle étude a mis au jour une mutation génétique qui distingue les humains modernes des Néandertaliens. Source : Pavel Odinev / Skoltech

Les chercheurs pensent que cette caractéristique inhabituelle, une mutation génétique, pourrait avoir joué un rôle primordial dans notre réussite évolutive globale, en contribuant à nous rendre plus intelligents et plus adaptables que des espèces similaires qui n’ont pas survécu à l’ère moderne.

Ce mécanisme implique une mutation dans le code génétique humain qui affecte le métabolisme dans le cerveau. Cette mutation ne se retrouve pas dans l’ADN des autres espèces de primates. Notamment, elle n’était pas non plus présente dans le cerveau de nos cousins archaïques disparus, les Néandertaliens et les Denisoviens. À ce stade préliminaire, les chercheurs ne peuvent être certains de la manière dont cette mutation a pu aider les êtres humains à développer leurs capacités mentales avancées. Mais son existence est réelle et a une signification évidente, puisqu’elle affecte l’équilibre chimique du cerveau.

Illustration montrant les espèces et les tissus utilisés pour les mesures de métabolites dans le cadre de l’étude qui a identifié la mutation génétique. (Stepanova et. al. / eLife)

Le rôle créatif des mutations génétiques dans l’évolution

Selon un article paru dans Science Magazine, des chercheurs du Centre Skoltech de neurobiologie et de restauration du cerveau (CNBR) de Moscou, des instituts Max Planck de Leipzig, Dresde et Cologne, et de l’université de Denver aux États-Unis ont réalisé une étude approfondie des différences métaboliques dans le cerveau, les reins et les muscles des êtres humains, des chimpanzés et des macaques. Ils cherchaient des informations sur la façon dont le métabolisme a pu affecter l’évolution de ces espèces au cours de millions d’années.

Au fil de leurs recherches, ils se sont concentrés sur une mutation génétique qui semblait avoir un impact particulièrement fort. Il s’agissait d’une mutation qui existait exclusivement chez les êtres humains. Cette mutation freine l’activité d’une enzyme appelée ASL (adénylosuccinate lyase) qui se trouve dans l’ADN de toutes les espèces de primates passées et présentes.

L’ASL contribue à initier et à contrôler la fabrication d’un composé chimique appelé purine, qui intervient dans divers processus métaboliques de l’organisme. La mutation chez l’homme a rendu l’ASL moins stable et moins fonctionnelle, réduisant sa capacité à fabriquer de la purine. Il en résulte que la purine est moins concentrée dans le cerveau humain, par rapport aux chimpanzés, aux macaques et à d’autres espèces de primates apparentées.

Depuis des décennies, les scientifiques recherchent la mutation et la différence génétique significative qui sépare l’homme moderne des autres primates.

Comprendre cette différence génétique significative

Grâce à des recherches antérieures sur les codes génétiques des Néandertaliens et des Denisoviens, les scientifiques savaient qu’aucune de ces espèces n’avait connu cette mutation. Ils savaient que ce fait était hautement significatif, car il existe un large chevauchement (90 %) entre l’ADN des êtres humains modernes et celui de ces espèces éteintes. Cela laisse moins de place à la recherche de différences génétiques significatives, et un élément pouvant avoir un impact sur le métabolisme du cerveau entrerait sans aucun doute dans la catégorie des différences significatives.

Une fois qu’ils ont découvert la mutation qui affecte l’activité de l’ASL, les chercheurs devaient encore confirmer son effet sur les taux de purine dans le cerveau. Ils ont utilisé des techniques d’épissage de gènes pour insérer la séquence mutée dans le code génétique de souris, et ont rapidement observé que les niveaux de purine dans le cerveau des souris diminuaient comme prévu. Dans les cellules cérébrales humaines, ils ont remplacé la section mutée par un ancien ADN ancestral, ce qui a provoqué une augmentation des taux de purine et a perturbé le métabolisme dans le processus.

« L’étude de la composition métabolique des tissus peut donner des indices sur les raisons pour lesquelles des changements fonctionnels se produisent chez l’homme », a expliqué Vita Stepanova, doctorante à Skoltech, qui a été l’auteur principal de l’article qui a présenté ces résultats dans la revue scientifique en ligne eLife. « Je suis ravie que nous soyons parvenus à prédire les caractéristiques métaboliques des humains modernes et à valider nos hypothèses sur des modèles de souris et de cellules, même si nous n’avions pas de “Néandertaliens vivants” sur lesquels travailler. »

Les humains modernes ont divergé des Néandertaliens et des Denisoviens il y a 600 000 ans. Si les chercheurs responsables de cette nouvelle étude génétique ont raison, la mutation qui a modifié le métabolisme du cerveau humain de façon si importante a dû se produire à cette époque. Il est à noter que les humains modernes et les Néandertaliens étaient encore capables de se croiser lorsqu’ils sont entrés en contact étroit il y a 50 000 ans. Le changement qui les a séparés a donc dû être relativement subtil.

Vita Stepanova, doctorante à Skoltech, est l’auteure principale de l’article publié sur eLife. (Skoltech)

Pourquoi les taux de purine sont-ils importants ?

Les purines sont des substances chimiques intéressantes et importantes. Elles sont produites par l’organisme, mais on les trouve également dans les aliments riches en protéines, comme les viandes rouges, les abats, le poisson et les haricots. Lorsqu’elles sont présentes de manière équilibrée, les purines favorisent la santé et remplissent d’importantes fonctions métaboliques. Mais lorsqu’il y a trop de purines dans l’organisme, elles peuvent causer des problèmes de fonctionnement des organes.

La consommation excessive de purines a été associée à des maladies cardiaques, des maladies rénales, du diabète et une augmentation de la douleur et de la raideur (inflammation) des articulations, entre autres affections graves. Lorsque les purines sont métabolisées, elles se décomposent en une substance chimique appelée acide urique. Les effets néfastes sur la santé associés à une consommation excessive de purines sont causés par l’accumulation de ce liquide à l’intérieur des tissus cellulaires et de la circulation sanguine.

On ne sait pas exactement quel est le rapport entre tout cela et la santé ou l’intelligence des espèces qui produisaient naturellement plus de purine dans leur organisme. Ce que nous savons, c’est que les êtres humains ont survécu et que les Néandertaliens et les Denisoviens n’ont pas survécu. Peut-être que les capacités de suppression de la purine de la mutation ASL ont effectivement donné à l’Homo sapiens des avantages évolutifs évidents.

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Source : Ancient Origins – Traduit par Anguille sous roche